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机器学习是人工智能的一个分支,它使用模型从数据中学习,以检测模式并做出预测, 而不是接受明确的编程指导. 随着时间的推移,算法也会根据新的数据和经验进行调整,以提高效率.
传统的药物开发依赖于假设驱动的方法,即通过临床前研究确定和验证特定的靶点和机制,这往往对发现在患者环境中的可转译性存在不确定性. 通过访问来自大量人群样本的数据集,其中包含来自真人的全面生物标志物和健康信息, 当代R&D受益于人类优先假设不可知的发现方法. 其结果是更准确地识别人类疾病驱动因素和开发更有针对性的能力, 有人类因果证据支持的有效药物.
最近发表于 自然遗传学, 澳门第一赌城在线娱乐介绍了澳门第一赌城在线娱乐最新的基于机器学习的研究工具MILTON(机器学习与表型关联).1 旨在加强来自大型人群队列研究的病例-对照关联统计, 澳门第一赌城在线娱乐基因组学研究中心的研究人员创建了这个人工智能工具,以识别在这些研究中可能被错误分类的个体. 弥尔顿的能力,重新分类个体之间的控制,以假定的情况下,已证明提高了遗传关联分析的统计能力.
而更大的样本量对于基因发现的统计信心仍然是必不可少的, 弥尔顿提供了一种新颖的方法来最大化现有样品的价值, 帮助从随机噪声中获得有意义的信号. 这一创新有可能扩大数百种疾病新基因发现的范围和准确性.
在其发展过程中, 研究人员认识到, 通过设计, MILTON在预测个体未来发展疾病诊断的风险方面也非常有效, 将其应用于早期疾病检测. 这种双重能力不仅增加了病例对照基因组学研究,而且显示出塑造早期诊断和干预策略的潜力,从而重新定义预防性医疗保健的前景.*
有很多疾病, 早期干预和治疗的能力对于提高患者的预后至关重要. 然而,许多复杂的疾病只有在出现临床症状后才能得到诊断. 使用机器学习来整合有关个体分子谱的信息,可以在更早、有时更可治疗的阶段检测到疾病,从而为最有可能受益的人量身定制预防或早期干预疗法.
通过接受数据, 追随科学,挑战极限, 澳门第一赌城在线娱乐已经将基因组研究工具转变为疾病预防和早期干预的潜在游戏规则改变者,随着训练数据集的基因组多样性以及生物标志物的广度和深度的增加,这种改变将继续得到改善.
MILTON接受了67项常规临床生物标志物的综合训练, 包括血液生化, 血细胞计数, 尿液化验, 肺量测定法, 体型测量, 血压接近500,英国生物银行的1000名参与者. 模型的一个子集还包括3,000个血浆蛋白——来自血液中循环蛋白的信息——显著提高了对许多疾病的预测准确性, 展示了整合多组学数据为疾病预测提供信息的潜在力量. 该工具的性能以多基因风险评分为基准, MILTON在大多数研究疾病中显示出优越的预测能力.
作为开放科学的领导者,致力于基因组公平, 澳门第一赌城在线娱乐正在为世界各地的研究人员提供可获得的遗传见解,以制定更具包容性和影响力的医疗解决方案.
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从包括基因组多样性在内的遗传研究中获得的见解将导致更具包容性和影响力的医疗解决方案,从而有利于全球卫生保健. 虽然接受过英国生物银行的培训, milton增强的基因发现使用独立的FinnGen生物银行进行验证, 展示其在生物库中的价值,具有应用于任何基因组祖先的潜力.
*MILTON技术目前还没有能力用于临床早期诊断患者的疾病.
**MILTON分析,200种疾病,并实现了1种疾病的高度可预测性,091种疾病(AUC大于0).(7)对121种疾病(AUC > 0)有良好的预测效果.9). AUC(曲线下面积)是评估机器学习性能的黄金标准,其取值范围从0到1. 预测100%错误的模型的AUC为0.0; one where predictions are 100% correct has an AUC of 1.0.
参考:
1. 岁的米.卡尔平斯基,M.马特尔斯卡,D.等。. 疾病预测与多组学和生物标志物授权病例对照基因发现在英国生物银行. Nat麝猫 (2024). http://doi.org/10.1038/s41588-024-01898-1
Veeva ID: Z4-68139
筹备日期:2024年8月